线粒体肌病是一种罕见的突变性疾病，目前尚无治疗方法。然而，目前市场上很少有诊断测试可用，这是目前全球线粒体肌病诊断和治疗市场唯一的优势。研究在确定线粒体肌病的新诊断测试和治疗方案方面发挥了重要作用。
线粒体肌病患者数量的增加、疾病筛查过程和检测服务的发展、稀有基因疾病研究激励机制的可用性以及政府对治疗方案开发的资助和支持。然而，罕见遗传病无法获得治疗，以及对这些疾病的诊断缺乏认识，是限制市场增长的主要因素。此外，由于缺乏诊断方法，大部分人口的诊断不足，也阻碍了市场的增长。
线粒体肌病市场的主要参与者
瑞塔制药公司、隐形生物治疗公司、猛禽制药公司、GeneDx、NeuroVive制药公司、Centogene AG和Khondrion BV。是市场上的主要参与者。
关键发展
采用的战略方法有助于主要参与者在市场上保持增长，并在全球不同地理区域发展业务。协议和合作、合并和收购以及新产品发布是关键参与者遵循的各种战略。
Centogene公司
2017年4月：Centogene AG通过在其投资组合中添加大量单基因测试和下一代测序（NGS）小组，扩展了其基因测试组合。
另见：https://yarabook.com/read-blog/197024
2016年9月：Centogene AG宣布发布其基因组数据库CentoMD 3.1，其中包含来自全球超过100000人的遗传数据和临床信息。该数据库由近300万个独特变体组成，其中57%未发布。
NeuroVive制药公司
2017年5月：NeuroVive Pharmaceutical AB与韩国制药公司Yungjin Pharm签订了一项许可协议，以研究其用于基因线粒体疾病的KL1333物质。
2017年1月：NeuroVive Pharmaceutical AB与费城儿童医院（CHOP）签署了一份临床前合作协议，以研究和开发遗传线粒体疾病的治疗方案。
2017年1月：NeuroVive Pharmaceutical AB宣布了与卡罗琳斯卡研究所的合作协议。该伙伴关系的主要重点是研究NeuroVive的亲环抑制剂NV556及其在线粒体肌病实验模型中的作用。
孔德里翁酒店
2016年9月：Khondrion BV从欧盟EFRO获得价值100万欧元的赠款，用于开发KH176物质治疗线粒体疾病的儿童。
2015年12月：Khondrion BV宣布完成其先导化合物KH176的I期临床试验。该公司报告了第一阶段临床试验的成功结果。
2015年8月：Khondrion BV因其主要化合物KH176治疗MELAS综合征而获得欧盟委员会指定的孤儿药。
2014年11月：Khondrion BV因其用于治疗遗传性线粒体呼吸链疾病和Leigh综合征的主要化合物KH176而获得欧盟委员会的孤儿药物指定。
隐形生物疗法
2017年3月：隐形生物疗法公司宣布启动RePOWER，这是一项针对线粒体肌病（MM）患者的观察性研究和试验前登记。这项研究正在北美、欧洲和澳大利亚进行。
2016年9月：隐形生物疗法公司宣布启动一项II期研究，以评估原发性线粒体疾病中的依拉米普利。这项名为MMPOWER-2的研究将仅限于完成初始MMPOWER第2阶段研究的患者。
2016年1月：隐形生物疗法获得美国食品和药物管理局（FDA）MTP-131（也称为Bendavia）的快速通道指定，用于治疗原发性线粒体肌病。
全球线粒体肌病市场
北美主导着美国线粒体肌病市场。北美进一步细分为美国和加拿大。由于经济发达，线粒体肌病发病率上升，以及政府对研发的支持不断增加，美国占据了市场的主要份额。就基础设施和技术而言，南美洲仍然是一个发展中地区。此外，筛查测试数量的增加也推动了市场的增长。例如，在美国，越来越重视新生儿筛查会影响市场的增长。新生儿筛查是对每个婴儿进行的，无论父母的健康保险状况或支付能力如何，有些州甚至不收取名义上的检测费用。任何其他费用都由大多数私人健康保险计划承担，儿童健康保险计划（CHIP）和医疗补助计划都承担了费用。
